Revisión

Rasgos dismórficos que implican alteración neurológica. Pautas de actuación

J.M. Santolaya [REV NEUROL 2002;35:58-67] PMID: 12389195 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3501.2002149 OPEN ACCESS
Volumen 35 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 10.699 | Nº de descargas del PDF 527 | Fecha de publicación del artículo 01/07/2002
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción En el paciente con rasgos dismórficos, el diagnóstico correcto es un prerrequisito obligado para establecer un pronóstico que incluya las posibilidades terapéuticas, prevención de complicaciones, expectativas del desarrollo psicomotor, consejo genético y asesoramiento reproductivo de la familia. En este aspecto, las anomalías craneofaciales son esenciales en el diagnóstico de los síndromes génicos.

Objetivo El propósito del presente trabajo es la descripción de una metodología de diagnóstico clínico, aplicable en la consulta, que abarque además estudios complementarios y tests genéticos. No es posible retener información sobre los más de 2.500 síndromes bien definidos. Herramientas informáticas como OMIN, LDD y POSSUM son esenciales en el reconocimento de estos síndromes. Palabras claveAlteraciones neurológicasDismorfologíaMalformaciones congénitasSíndromes génicos
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