INTRODUCTION Schwartz-Jampel syndrome is a usually recessive disorder that presents myotonia, skeletal (bone dysplasia) and facial (blepharophimosis) anomalies and low height, which is diagnosed in childhood. We report on the clinical, electromyographical and radiological findings of two siblings affected by the disease and who were diagnosed late, in adulthood. CASE REPORTS. Two siblings, a male aged 39 and a female of 49, the only members of a family of five siblings born to consanguineous parents to be affected, were studied because of deformities in the joints that appeared at the age of nine months and alterations in their gait. Both had a syndromic facies with hypertelorism, micrognathia, blepharospasm, thin mouth, saddle nose and low height. The sister presented lumbar hyperlordosis, dislocation of the kneecaps, clubfeet, fists with radial deviation, bilateral dislocation of the head of the radius and limited pronosupination and flexure tension of the elbow. Deep reflexes were diminished. The male had deformities in both knees and in the right elbow, and was unable to perform pronosupination of the arm or bend the knee. A coxofemoral X-ray revealed an epiphysial dysplasia. The magnetoencephalogram showed continuous muscular activity with complex repetitive discharges in the sister’s orbicularis oculi and biceps. The brother had a bilateral entrapment of the ulnar nerve in the ulnar canal with a secondary axonal compromise. Magnetic resonance imaging of the encephalon of the patient showed cortical atrophy, hyperintense focal areas in the periventricular white matter and platybasia.
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
