Comunicaciones breves

Epilepsia con agenesia total y bilateral de los huesos del carpo: una nueva entidad clínica

C. Mustelier-Fernández [REV NEUROL 2002;35:98-99] PMID: 12389202 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3501.2002173 OPEN ACCESS
Volumen 35 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 5.178 | Nº de descargas del PDF 106 | Fecha de publicación del artículo 01/07/2002
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción Se hace el primer reporte a la literatura médica mundial de una nueva entidad clínica caracterizada por la asociación de agenesia total bilateral de los huesos del carpo y epilepsia.

Objetivo Presentar los resultados de un estudio clínico, radiográfico, electroencefalográfico y genético realizado en el Hospital Universitario "Celia Sánchez Manduley" de Manzanillo, Cuba, a una familia que presentaba esta nueva entidad clínica. Pacientes y Métodos:Los miembros de la familia fueron citados a consulta, y a aquellos donde se encontró la asociación de epilepsia con deformidad de las manos se les realizó la historia clínica, radiografías de manos y pies, electroencefalograma, ultrasonografía renal y hepática, ecocardiograma, extendido de sangre periférica, coagulograma mínimo y calcio sérico. Se confeccionó el árbol genealógico.

Resultados Cuatro miembros en tres generaciones presentaron la asociación clínica de epilepsia con agenesia total bilateral de los huesos del carpo. El electroencefalograma fue anormal en todos los casos. Se encontró un patrón de herencia autosómica dominante.

Conclusiones Presentamos una nueva enfermedad no reportada en la literatura según el resultado de la búsqueda bibliográfica que hicimos. Palabras claveAgenesia de los huesos del carpoCubaElectroencefalogramaEpilepsiaGenética CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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