Entre las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI), la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es la más frecuente y representa entre 12 % y 30 % de todas las epilepsias del mundo occidental. La EMJ «clásica» consiste de mioclonía al despertar, crisis convulsivas de gran mal y electroencefalogramas (EEG) con polipunta-ondas de 4 a 6 ciclos por segundo (Hz) que se presentan en la adolescencia. Los probandos y los miembros afectados de la familia no presentan ausencias punta-onda picnolépticas de 3 Hz. Sin embargo, entre 10 % y 30 % de los pacientes presentan ausencias polipunta-onda escasas o raras. En 1988, 1995 y 1996, realizamos el mapeo genético de la EMJ «clásica» en un «locus» de 7 centimorgan (cM) en el cromosoma 6p12-11, llamado EMJ1, mediante el empleo de familias de Los Ángeles (California, EE.UU.) y Belice. En el 2001, estudiamos una familia numerosa de Belice y 21 familias nuevas de Los Ángeles y de Ciudad de México, con la ayuda de un mapa físico basado en recursos BAC/PAC y seis repeticiones dinucleotídicas, para reducir el cromosoma EMJ1 a un intervalo entre los marcadores D6S272 y D6S1573. En el 2002, hallamos mioclonín, gen putativo de la EMJ1 típica en el cromosoma 6p12. En el Congreso, revelaremos la identidad del gen mioclonín, su función putativa y discutiremos la significación de este descubrimiento en la población con EMJ en general.
Palabras claveCromosoma 6p12Epilepsia mioclónica juvenilGen causante de la epilepsia y la polipunta-ondaCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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