INTRODUCTION Angelman syndrome (AS) is characterised by mental retardation, ataxic gait, epilepsy, absence of language and a special series of physical traits behavioural phenotype. Its incidence is estimated as one in every 20,000 individuals. On the basis of discoveries made in molecular biology, patients can be classified as belonging to five types: deletion, paternal uniparental disomy (UPD), imprinting defects, mutation of the UBE3A ubiquitin-protein ligase gene and unidentified mechanism (15%-20% of patients). Some studies report significant correlations between the phenotype and the genetic cause.
PATIENTS AND METHODS We reviewed, retrospectively, 37 patients suffering from AS with a positive genetic study and who had been controlled for at least two years in the Neurological Service at the Hospital Sant Joan de Déu. Data was collected on physical characteristics, behavioural phenotype, type of communication, sleep disorders and the medication they needed, as well as epilepsy, start age, types of seizures, medication, schooling and social integration.
RESULTS 87% of cases were due to de novo deletion, 8% were caused by UPD, and 5% had their origins in imprinting defects. The average age of diagnosis was 6.5 years. The sleep disorders present in 48% of the patients required medication in 67% of cases, and 95% presented epilepsy. The most frequent seizures were myoclonic, tonic-clonic and atonic. The electroencephalogram (EEG) was the characteristic found in the AS in 68%. The most effective treatment was afforded by valproate and clonazepam.
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