INTRODUCTION Myotonic dystrophy type 1 is a neuromuscular, degenerative and progressive disease, with an autosomal dominant pattern of inheritance, variable expressivity and incomplete penetrance. The genetic defect is an unstable mutation due to the expansion of the triplet CTG in the 3’ unstranslated region at the DMPK gene on chromosome 19q13.3. Objective. The main objective was to study the intergenerational behavior of the DM1 mutation in order to evaluate the importance of this disease as a neurological problem that could be manageable by genetic counseling.
PATIENTS AND METHODS The study involved 84 patients with clinical diagnosis of DM1 and their relatives, which were confirmed through molecular diagnosis using Southern blot and PCR.
RESULTS Data analysis reveals the size of the mutation presents a positive correlation with the severity of the symptoms and a negative correlation with the age of onset. Transmission of the DM1 mutation is sex and size-dependent among the Costa Rican patients. There is an important increment in the size of the mutation between generations and there are no differences in mutation size respect to the transmitting sex. CONCLUSION. The worldwide intergenerational behavior of the DM1 mutation is similar in Costa Rica
KeywordsGenetic anticipationGenetic counselingIntergenerational behaviorMyotonic dystrophyUnstable mutationsCategoriesNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: