Introdução. A ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) representa a forma molecular de maior prevalência em Cuba, dentro das ataxias hereditárias. Nos últimos anos tem-se avançado vertiginosamente nas investigações clínicas, epidemiológicas, moleculares e neurofisiológicas; contudo, desconhecem-se as principais perturbações psiquiátricas que aparecem neste tipo de doentes, cujo diagnóstico oportuno contribuirá para elaborar um programa de intervenção terapêutica individualizada para cada perturbação, e permitirá ao doente enfrentar melhor a sua doença e envolver-se num programa efectivo de reabilitação física e psicológica. Objectivos. Identificar as perturbações mentais que ocorrem nos doentes com SCA2. Doentes e métodos. Realizou-se um estudo descritivo de séries de casos em 150 doentes com SCA2. Os dados obtiveram-se através de uma entrevista semi-estruturada aos doentes e aos familiares, para além de um minucioso exame psiquiátrico, que permitiram dividir os sintomas por esferas; utilizou-se também uma bateria de provas psicométricas, assim como os critérios de diagnóstico e investigativos para a classificação internacional de doenças mentais.
Resultados Verificou-se que 88% dos investigados apresentavam pelo menos uma manifestação clínica relacionada com perturbações mentais, dentro dos quais se encontraram, fundamentalmente, as perturbações adaptativas, do sono, do estado de ânimo e as perturbações sexuais; o atraso mental e a demência foram outras das alterações diagnosticadas. Conclusões. As perturbações da esfera psíquica fazem parte do fenótipo da SCA2
Palabras clavePerturbações mentais
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