Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es una de las nueve enfermedades neurológicas autosómicas dominantes causadas por una mutación de expansión de tripletes de CAG codificantes para secuencias de poliglutamina. Afecta a 3-7 casos por 100.000 de la población descendiente de Europa occidental, y su sintomatología abarca trastornos de tipo motor (corea y rigidez, entre otros), cognitivo (demencia subcortical) y psicológico (como irritabilidad y depresión), que terminan con la muerte del individuo.
Desarrollo La neuropatología de la EH es extremadamente restringida, con una marcada atrofia del estriado y en menor medida de la corteza cerebral. Microscópicamente, la patología estriatal se caracteriza por la pérdida neuronal, gliosis y presencia de agregados proteicos. Desde que, en el año 1872, el doctor George Huntington describiera por primera vez la enfermedad, ha habido múltiples avances en su conocimiento. El descubrimiento del gen responsable de la enfermedad en el año 1993 ha dado lugar a la generación de múltiples modelos in vitro, celulares y animales que han permitido ahondar en los fundamentos moleculares de esta neuropatología. Basándose en estos estudios, han surgido varias líneas de investigación que intentan explicar el mecanismo por el cual la huntingtina con la poliglutamina expandida provoca la neuropatología.
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