Introdução. A doença de Nasu Hakola (DNH) é uma demência progressiva que se apresenta acompanhada de quistos ósseos e, aleatoriamente, epilepsia; é hereditária autossómica recessiva e o seu defeito genético está localizado no cromossoma 19q13.1. A mutação genética foi identificada em DAP 12. Parece que o DAP 12 expressa-se na sua activação microglial e na diferenciação dos macrófagos no sistema nervoso central e, ao mesmo tempo, nos osteoclastos responsáveis pela remodelação óssea. Este duplo carácter de demência e quistos ósseos, cujo conteúdo é de triglicéridos e delgadas membranas PAS positivo num osso com erosão cortical e hipoplasia medular, permite diferenciar esta doença de outras neurodegenerativas frontotemporais, como a de Pick, e, para além disso, da esclerose múltipla, a leucodistrofia metacromática, a doença de Marchafava Bignami, a doença dos priões (como a de Creutzfeldt-Jakob nova variante).
Casos clínicos Neste artigo apresentam-se dois casos de DNH, também conhecida como osteodisplasia lipomembranosa poliquística com leucoencefalopatia esclerótica, em que se identificaram: demência progressiva, quistos ósseos e epilepsia. Uma grave atrofia cerebral documentada com estudos imagiológicos e biopsias cerebrais que, além disso, serviram para excluir outras doenças degenerativas do lobo frontal e também a doença de Creutzfeldt-Jakob. Conclusões. Os dois casos reúnem os critérios clínicos e de gabinete para fazer o diagnóstico de DNH. Trata-se de uma doença hereditária, pouco conhecida, cujas alterações (mutações) genéticas ainda requerem estudos mais aprofundados. Atinge fundamentalmente os homens, nos quais a demência tem início na terceira década de vida. As perturbações neurológicas constituem uma síndroma frontal, por envolvimento prevalentemente pré-frontal, o qual se reflecte na inadaptação social e francos traços obsessivos compulsivos e também na área mediana ou cingular, que se manifesta por apatia e desmotivação. Para além do tratamento sintomático, nesta doença é importante o aconselhamento genético.
Palabras claveDemênciaQuistos ósseosCategoriasDemenciaEpilepsias y síndromes epilépticosNeuropsiquiatría
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
