Introdução. A doença de Nasu Hakola (DNH) é uma demência progressiva que se apresenta acompanhada de quistos ósseos e, aleatoriamente, epilepsia; é hereditária autossómica recessiva e o seu defeito genético está localizado no cromossoma 19q13.1. A mutação genética foi identificada em DAP 12. Parece que o DAP 12 expressa-se na sua activação microglial e na diferenciação dos macrófagos no sistema nervoso central e, ao mesmo tempo, nos osteoclastos responsáveis pela remodelação óssea. Este duplo carácter de demência e quistos ósseos, cujo conteúdo é de triglicéridos e delgadas membranas PAS positivo num osso com erosão cortical e hipoplasia medular, permite diferenciar esta doença de outras neurodegenerativas frontotemporais, como a de Pick, e, para além disso, da esclerose múltipla, a leucodistrofia metacromática, a doença de Marchafava Bignami, a doença dos priões (como a de Creutzfeldt-Jakob nova variante).
Casos clínicos Neste artigo apresentam-se dois casos de DNH, também conhecida como osteodisplasia lipomembranosa poliquística com leucoencefalopatia esclerótica, em que se identificaram: demência progressiva, quistos ósseos e epilepsia. Uma grave atrofia cerebral documentada com estudos imagiológicos e biopsias cerebrais que, além disso, serviram para excluir outras doenças degenerativas do lobo frontal e também a doença de Creutzfeldt-Jakob. Conclusões. Os dois casos reúnem os critérios clínicos e de gabinete para fazer o diagnóstico de DNH. Trata-se de uma doença hereditária, pouco conhecida, cujas alterações (mutações) genéticas ainda requerem estudos mais aprofundados. Atinge fundamentalmente os homens, nos quais a demência tem início na terceira década de vida. As perturbações neurológicas constituem uma síndroma frontal, por envolvimento prevalentemente pré-frontal, o qual se reflecte na inadaptação social e francos traços obsessivos compulsivos e também na área mediana ou cingular, que se manifesta por apatia e desmotivação. Para além do tratamento sintomático, nesta doença é importante o aconselhamento genético.
Palabras claveDemênciaQuistos ósseosCategoriasDemenciaEpilepsias y síndromes epilépticosNeuropsiquiatría
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