Revisión

Metodología diagnóstica en la patología muscular

C. Navarro, S. Teijeira-Bautista [REV NEUROL 2003;37:766-769] PMID: 14593637 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3708.2002590 OPEN ACCESS
Volumen 37 | Número 08 | Nº de lecturas del artículo 5.360 | Nº de descargas del PDF 1.417 | Fecha de publicación del artículo 16/10/2003
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Analizar las diversas metodologías y su enfoque técnico, y comparar la utilidad y la especificidad de cada una de ellas en la interpretación diagnóstica de la biopsia muscular.

Desarrollo Desde las primeras descripciones de Duchenne en el siglo xix hasta la actualidad, se han superado una serie de etapas, cruciales en el abordaje metodológico, para la interpretación de la biopsia muscular. Los grandes grupos de enfermedades musculares (atrofia neurógena, distrofia y otros) que se establecieron sobre la base del estudio puramente morfológico, se examinaron posteriormente mediante técnicas histoquímicas que permitían individualizar algunas enfermedades. Un factor determinante en la interpretación de las biopsias musculares y en la exactitud diagnóstica fue la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas. El descubrimiento del gen responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker y, posteriormente, la identificación de la distrofina mediante genética inversa, desencadenaron una serie de acontecimientos que condujeron a la identificación de múltiples genes y proteínas, responsables de otras tantas enfermedades musculares. A partir de este momento, se pudo distinguir entre distrofias musculares antes no definidas –p. ej., diferentes tipos de distrofias de cintura–, subclasificar enfermedades alélicas –como la distrofia muscular de Becker– identificar portadoras de enfermedades ligadas al cromosoma X y otras posibilidades. También el examen ultraestructural ha demostrado ser de gran utilidad.

Conclusión En la actualidad, la precisión diagnóstica alcanzada en la patología muscular es notable, y los descubrimientos alcanzados gradualmente han marcado una serie de etapas, ninguna de las cuales ha excluido a la anterior, que tienen todas ellas gran importancia a la hora de interpretar una biopsia muscular.
Palabras claveBiopsia muscularInmunohistoquímicaMetodología diagnósticaMicroscopía electrónica
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)