A. Cabello[REV NEUROL 2003;37:779-786]PMID: 14593641DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3708.2002595OPEN ACCESS
Volumen 37 |
Number 08 |
Nº of views of the article 13.997 |
Nº of PDF downloads 2.689 |
Article publication date 16/10/2003
INTRODUCTION Congenital myopathies include many genetically distinct diseases which have in common the early appearance of symptoms and characteristic morphological findings.
AIM To resume clinical, pathological and genetic findings of the most frequent myopathies in this group. DEVELOPMENT. The most severe of these group is myotubular myopathy; affected boys die frequently in the neonatal period due to respiratory failure. The altered protein, myotubularin, is involved in the metabolism of PI3P. The gene mutated is in Xq28 and more than 140 different mutations have been reported. Centronuclear myopathy is a genetically heterogeneous group, most frequently recessive but sometimes dominant and with a variable clinical course; childhood and adolescent cases usually present facial weakness and ophthalmoplegia together with proximal weakness, while adult forms show symptoms similar to limb girdle dystrophies. The protein responsible of the disease as well as the genetic locus involved are still unknown. Central core disease (CCD) is a scarcely progressive disease frequently associated with skeletal malformations. The inheritance si usually dominant. CCD has an important association with malignant hyperthermia and both diseases share the same gene in 19q13, locus of the RYR1 gene which encodes the ryanodine receptor. Minicore myopathy is a recessive disorder which shows four different phenotypes, the most frequent being the ‘classical’ one, with axial weakness, scoliosis and severe respiratory insufficiency; some of these cases have mutations in the selenoprotein N gene. Other phenotype with slowly progressive weakness and hand atrophy has a homozygous mutation in the RYR1 gene. Nemaline myopathy shows four different clinical and genetic types according to the age of beginning of symptoms and the type of inheritance. Several different genes have been identified: TPM3 in 1q21, NEB in 2q2122, ACTA1, TPM2 and TNNT1.
KeywordsCentral core diseaseCentronuclear myopathyCongenital myopathiesMinicore diseaseMyotubular myopathyNemaline myopathyCategoriesNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
