Revisión

Mitocondriopatías

J.R. Ricoy-Campo [REV NEUROL 2003;37:775-779] PMID: 14593640 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3708.2002596 OPEN ACCESS
Volumen 37 | Número 08 | Nº de lecturas del artículo 14.345 | Nº de descargas del PDF 1.888 | Fecha de publicación del artículo 16/10/2003
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Se revisan los diversos aspectos de las miopatías mitocondriales.

Desarrollo El ADN mitocondrial es diferente al nuclear y se hereda, generalmente, por vía materna. Existen de 2 a 10 copias de ADN por mitocondria, y de cientos a miles de mitocondrias por célula. El ADN mitocondrial contiene 37 genes. El sistema de fosforilización oxidativa se compone de cinco complejos enzimáticos. Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a muchos órganos, pero suelen ser más manifiestas en los tejidos con mayores demandas fisiológicas de fosforilización oxidativa, como son el sistema nervioso, el corazón y el músculo esquelético. El diagnóstico de una enfermedad mitocondrial se realiza por estudio del músculo esquelético, tanto por su fácil accesibilidad como por su dependencia del metabolismo oxidativo; además, las deficiencias de la cadena respiratoria con frecuencia no se expresan en los fibroblastos cultivados.

Conclusiones La biopsia de músculo debe congelarse con isopentano para su estudio histoquímico. Para el estudio con microscopio electrónico se debe fijar una pequeña muestra en glutaraldehído u otro fijador similar. Para el estudio de la cadena respiratoria se debe destinar un fragmento de unos 150 mg (5 mm3), congelado sin isopentano, si bien para el estudio del complejo V se necesita músculo fresco. Para el estudio de las mutaciones mitocondriales se necesitan unos 50 mg de tejido congelado. Palabras claveCadena respiratoriaFibras rojo­rotasFosforilización oxidativaMiopatíaMitocondriaMúsculo CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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