Objectivo. Revêem-se os diversos aspectos das miopatias mitocondriais. Desenvolvimento. O DNA mitocondrial é diferente do nuclear e geralmente herda-se por via materna. Existem entre 2 a 10 cópias por mitocôndria e entre cem a mil mitocôndrias por célula. Contém 37 genes. O sistema de fosforilização oxidativa compõe-se de cinco complexos enzimáticos. As doenças mitocondriais podem afectar muitos órgãos, mas costumam ser mais manifestas nos tecidos com maiores necessidades fisiológicas de fosforilização oxidativa, como são o sistema nervoso, o coração e o músculo esquelético. O diagnóstico de doença mitocondrial realiza-se por estudo do músculo esquelética, tanto pela sua fácil acessibilidade como pela sua dependência do metabolismo oxidativo; além disso, frequentemente as deficiências da cadeia respiratória não se expressam em fibroblastos cultivados. Conclusões. A biopsia de músculo deve congelar-se com isopentano para estudo histoquímico. Para estudo com microscópio electrónico deve-se fixar uma pequena amostra em glutaraldeido ou fixador similar. Para estudo da cadeia respiratória deve-se destinar um fragmento de cerca de 150 mg (5 mm3), congelado sem isopentano, embora para o estudo do complexo V seja necessário músculo fresco. Para o estudo das mutações mitocondriais, são necessários cerca de 50 mg de tecido congelado.
Palabras claveCadeia respiratóriaFibras vermelhas-lesadasFosforilização oxidativaMiopatiaMitocôndriaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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