Introducción La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune que provoca la inflamación y destrucción de la mielina del sistema nervioso central. Es la enfermedad neurológica, no traumática, que con más frecuencia produce incapacidad permanente en los jóvenes. Existe un consenso, casi total, sobre la implicación de factores ambientales y genéticos en la patogénesis de la enfermedad. En un porcentaje considerable de pacientes, existen antecedentes familiares de otros casos de EM.
Objetivos Estudiar los antecedentes familiares de los pacientes de EM, localizar a los miembros de la familia sanos incluidos en la línea obligada de la posible transmisión genética de la enfermedad y descartar afectación subclínica mediante resonancia magnética (RM).
Pacientes y métodos Revisamos los antecedentes familiares de los pacientes con EM seguidos por la Unidad de Seguimiento de EM del Servicio de Neurología del Hospital Virgen Macarena de Sevilla. Tras la realización de sus árboles genealógicos, identificamos los casos de EM familiar. Se localizó a los sujetos sanos de la familia, portadores obligados, que se encontraban en la línea de transmisión genética de la enfermedady y se realizó una RM . Se comparan los resultados con los obtenidos de un pequeño grupo de controles. Resultados y conclusiones. Conseguimos identificar a 14 portadores obligados claros en 12 de las familias. En las RM realizadas, se encontraron lesiones compatibles con EM en 10 sujetos. Estos hallazgos confirman la existencia de formas silentes de la enfermedad, que dificultan el conocimiento de la implicación genética en la patogénesis de la enfermedad. En los 12 controles, ninguna RM fue compatible con lesiones desmielinizantes.
Palabras claveEsclerosis múltiple familiarPortador asintomáticoResonancia magnéticaCategoriasEsclerosis múltiple
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