A síndroma de Williams (SW) é o resultado de uma semi-deleção de cerca de 17 genes da região q11.22-23 do cromossoma 7. Os doentes com SW mostram traços fenotípicos únicos, que incluem face de duende, malformações cardíacas, problemas do metabolismo do cálcio e perturbações da aprendizagem. Estas últimas consistem num atraso mental que tem por característica uma dificuldade grave no processamento das tarefas visuoespaciais, uma facilidade notável na capacidade de reconhecer caras, um desenvolvimento relativo da capacidade linguística e sensibilidade ao som, uma necessidade de estabelecer laços afectivos com outras pessoas e atracção pela música. Estudos anatómicos demonstram uma diminuição das partes posterodorsais dos dois hemisférios cerebrais, uma malformação da região dorsal central e uma expansão da circunvolução temporal superior, da amígdala e do lobo frontal. Estas anomalias macroscópicas são acompanhadas de anomalias microscópicas, que consistem em alterações do número e tamanho dos neurónios. Trabalhos em potenciais evocados demonstram hiper-excitabilidade acústica e ondas anormais em relação à linguagem e aos rostos. Estudos genéticos nos nossos laboratórios indicam que o tamanho exacto da deleção é variável, pelo que produzem-se casos parciais, com fenótipos também parciais. A combinação de relatórios comportamentais, electrofisiológicos, anatómicos e genéticos apontam para um problema comum à região dorsal posterior do cérebro, possivelmente resultado de uma estabelecimento anómalo dos gradientes genético-moleculares dorsoventrais e rostrocaudais, que especificam as regiões corticais durante o desenvolvimento.
Palabras claveHemi-deleçãoPotenciais evocadosSíndroma de WilliamsCategoriasNeuropsicologíaTécnicas exploratorias
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