Introdução. A ataxia cerebelosa mioclónica progressiva é uma entidade clínica com um importante espectro de possibilidades de diagnóstico que obrigam a um diagnóstico diferencial complexo e exaustivo.
Caso clínico Doente de sexo masculino com 53 anos de idade, sem antecedentes de relevo, que dá entrada por apresentar instabilidade na marcha, com uma ligeira dismetria bilateral e ampliação da base de sustentação de instalação insidiosa e progressiva. Posteriormente, a sintomatologia do doente acentuou-se e associou-se a mioclonias e a uma deterioração das funções superiores. Quatro meses após o início dos sintomas o doente faleceu. Os exames realizados incluíram o estudo anatomopatológico cerebeloso, que confirmou o diagnóstico de encefalopatia espongiforme (doença de Creutzfeldt-Jakob) na sua forma clássica. Conclusão. A doença de Creutzfeldt-Jakob deve ser incluída no diagnóstico diferencial das ataxias cerebelosas progressivas.
Palabras claveDoença de Creutzfeldt-JakobEncefalopatia espongiformeEsponjose cerebral
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