Diagnóstico temprano de enfermedades neurometabólicas por espectrometría de masas en tándem. Perfil de acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical
Introducción La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ofrece una tecnología de análisis múltiple para la detección de trastornos caracterizados por la presencia de concentraciones anormales de metabolitos, asociada con deterioro neurológico. Recientemente, se ha recomendado el uso de esta técnica para el diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas hereditarias, mediante el uso de la sangre del cordón umbilical.
Objetivos Llamar la atención acerca de los errores innatos del metabolismo detectados por MS/MS y establecer unos valores de referencia para acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical.
Pacientes y métodos Se analizaron 130 muestras de sangre del cordón umbilical de niños producto de embarazos a término y con pesos normales al nacer (78 niños y 52 niñas) mediante MS/MS. Resultados y conclusión. Se aportan valores de referencia para acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical por MS/MS, como herramienta para el diagnóstico temprano de algunas enfermedades neurometabólicas. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los sexos. Revisamos la bibliografía relacionada con el uso de MS/MS para el diagnóstico de errores innatos del metabolismo, y hacemos énfasis en trastornos de la b-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.
Palabras claveAcilcarnitinasAminoácidosCarnitinaEspectrometría de masas en tándemSangre de cordón umbilicalCategoriasTécnicas exploratorias
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace: