Introdução. Entre os erros inatos do metabolismo, as doenças lisossómicas, entre as quais se encontram as mucopolissacaridoses (MPS), evidenciam-se pela gravidade do quadro clínico e pelas dificuldades terapêuticas. O diagnóstico do caso índice é crucial para que as famílias possam aceder aos benefícios preventivos do aconselhamento genético. Até à data foram descritos sete tipos de MPS e 11 défices enzimáticos. Objectivos. Os doentes com diagnóstico clínico suspeitos de serem portadores de algum tipo de MPS são reencaminhados para o Instituto de Neurologia e Neurocirurgia para determinar as possíveis deficiência enzimáticas que nos darão a chave do diagnóstico. Doentes e métodos. Estudaram-se 588 doentes com suspeita clínica de MPS, nos quais se realizaram 1.502 análises enzimáticas para classificar o tipo de MPS de que padeciam; as MPS que se investigaram foram: MPS I, MPS IIIB, MPS IVB, MPS VI e MPS VII.
Resultados A MPS, ou deficiência de a-L-iduronidase, com 23 casos, é a mais frequentemente encontrada (4,08% dos doentes estudados); 13 eram do sexo feminino e 10 do masculino. Dos 23 casos, 10 apresentavam o fenótipo Hurler grave com atraso mental, cinco o fenótipo Scheie, com inteligência conservada e oito o fenótipo intermédio Hurler-Scheie. O diagnóstico foi alcançado antes do primeiro ano em oito doentes, entre 1 e 5 anos em nove e em dois entre os 6 a 10 anos. A actividade enzimática nos leucócitos foi significativamente mais baixa nos doentes em comparação com o grupo de controlo e com os pais (heterozigotos) e, inclusive, destes últimos relativamente ao grupo de controlo com uma ligeira e esperada sobreposição. Conclusão. A metodologia bioquímica utilizada permite, portanto, alcançar um diagnóstico bioquímico definitivo e oferecer às famílias os benefícios do aconselhamento genético.
Palabras claveDoenças lisossómicasMucopolissacaridoses
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