INTRODUCTION Ring chromosome 20 syndrome (C20A) is characterised by mental retardation, behavioural disorders, dysmorphias and refractory epilepsy with polymorphic seizures. It should therefore be treated with broad-spectrum antiepileptic drugs (AEDs), such as valproate (VPA) and topiramate (TPM). The relatively frequent hypersensitivity reactions to aromatic AEDs, not to VPA, the hyperammonemic encephalopathy (HAE) caused by the combination of VPA and TPM and the chromosome disorder described, affecting the same patient, do not appear in the literature we reviewed.
CASE REPORT A patient aged 5 years who, at the age of 11 months, was seen to have psychomotor retardation, microcephaly, plagiocephaly, facial dysmorphia and hypotonia. At 26 months, the patient presented seizures with fever, sucking, perioral cyanosis, clonisms in the upper extremities and hypotonia. Karyotype: C20A, with no mosaicism. Treatment was started with VPA up to 600 mg/day, and moderate eosinophilia appeared from 450 mg/day onwards. At the age of 4 years, the patient suffered partial complex seizures, which stopped with the addition of TPM. At the same age there was also anorexia, loss of weight, adynamia, hypotonia, drowsiness, confusion, increased eosinophilia (20.3%) and IgE and a rash caused by the VPA. The clinical features yielded on adding dexchlorpheniramine. Nine months later, apathy, adynamia, eosinophilia and hyperammonemia reappeared; we therefore reduced and later stopped administration of VPA, although TPM was maintained.
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
