Nota Clínica

Ring chromosome 20, hypersensitivity to valproate and hyperammonemic encephalopathy

R. Ortiz-Sáenz de Santa María, E. Barriuso-Pérez, M.I. Soto-Álvarez, J.A. Moche-Loeri [REV NEUROL 2003;37:733-735] PMID: 14593631 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3708.2003196 OPEN ACCESS
Volumen 37 | Number 08 | Nº of views of the article 10.015 | Nº of PDF downloads 459 | Article publication date 16/10/2003
Icono-PDF-OFF Download PDF Castellano Citation Search in PubMed
Share in: Facebook Twitter
Go to another issue
ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION Ring chromosome 20 syndrome (C20A) is characterised by mental retardation, behavioural disorders, dysmorphias and refractory epilepsy with polymorphic seizures. It should therefore be treated with broad-spectrum antiepileptic drugs (AEDs), such as valproate (VPA) and topiramate (TPM). The relatively frequent hypersensitivity reactions to aromatic AEDs, not to VPA, the hyperammonemic encephalopathy (HAE) caused by the combination of VPA and TPM and the chromosome disorder described, affecting the same patient, do not appear in the literature we reviewed.

CASE REPORT A patient aged 5 years who, at the age of 11 months, was seen to have psychomotor retardation, microcephaly, plagiocephaly, facial dysmorphia and hypotonia. At 26 months, the patient presented seizures with fever, sucking, perioral cyanosis, clonisms in the upper extremities and hypotonia. Karyotype: C20A, with no mosaicism. Treatment was started with VPA up to 600 mg/day, and moderate eosinophilia appeared from 450 mg/day onwards. At the age of 4 years, the patient suffered partial complex seizures, which stopped with the addition of TPM. At the same age there was also anorexia, loss of weight, adynamia, hypotonia, drowsiness, confusion, increased eosinophilia (20.3%) and IgE and a rash caused by the VPA. The clinical features yielded on adding dexchlorpheniramine. Nine months later, apathy, adynamia, eosinophilia and hyperammonemia reappeared; we therefore reduced and later stopped administration of VPA, although TPM was maintained.

CONCLUSIONS No relation between hypersensitivity to VPA, HAE and C20A has been described. The VPA-TPM combination was effective, but in the end we had to stop administering VPA because of hypersensitivity and the side effects (HAE) of the combination.
KeywordsAntiepileptic drug hypersensitivityChromosome anomalyHyperammonemiaSide effectsTopiramateValproate CategoriesEpilepsias y síndromes epilépticos
FULL TEXT (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.


Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

En cumplimiento de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de Servicios de la Sociedad de la Información y de Comercio Electrónico (LSSI-CE), EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U. se compromete a proteger la privacidad de sus datos personales y a no emplearlos para fines no éticos.

El usuario otorga su consentimiento al tratamiento automatizado de los datos incluidos en el formulario, así como a que EVIDENZE HEALTH ESPAÑA S.L.U comparta sus datos con partners, socios y colaboradores comerciales de EVIDENZE que pudieran estar fuera de la Unión Europea, de acuerdo con la información contenida en la política de privacidad del Sitio. Los datos facilitados se tratarán siempre con la máxima confidencialidad, salvaguardando su privacidad.

Usted tiene derecho a rectificar sus datos personales en cualquier momento informándolo a soporte_fmcneuro@neurologia.com. También se le informa de la posibilidad de ejercitar el derecho de cancelación de los datos personales comunicados.



¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!

Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:

  • Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
  • Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
  • Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
    • Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
    • Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)

El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:

QUIERO HACERME PREMIUM

No deseo hacerme premium


QUIERO MATRICULARME

No deseo matricularme


Estimado usuario de Revista de Neurología,

Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.

Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com

Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:

ACEPTAR

Cancelar

Atentamente

El equipo de Revista de Neurología