Epilepsia mioclónica grave da infância (síndroma de Dravet). Aspectos genéticos
J.L. Herranz[REV NEUROL 2003;37:60-63]PMID: 12861511DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3701.2003227OPEN ACCESS
Volumen 37 |
Número 01 |
Nº de lecturas del artículo 6.518 |
Nº de descargas del PDF 1.272 |
Fecha de publicación del artículo 01/07/2003
Objectivo. Rever todos os dados da bibliografia que fazem referência à possível origem genética da epilepsia mioclónica grave da infância (EMGI). Desenvolvimento. A EMGI deve incluir-se necessariamente dentro do fenótipo das convulsões febris, constituído pelas convulsões febris, convulsões febris plus, epilepsia generalizada com convulsões febris plus, epilepsia mioclonicoastática e a própria EMGI. Descrevem-se os cinco loci génicos objectivados em crianças com convulsões febris (FEB 1-5), os três genes identificados em doentes com epilepsias generalizadas com convulsões febris plus (GEFS+ 1-3) e as mutações de novo do gene SCN1A, identificadas até agora em crianças com EMGI. Conclusões. A EMGI, a forma mais grave do espectro fenotípico das convulsões febris plus, é uma canalopatia que se produz de novo, ou seja, durante a meiose, e o seu prognóstico desfavorável pode estar condicionado pelos tipos de mutações que a ocasionam, muito diferentes dos que induzem outras síndromas epilépticas mais benignas do mesmo espectro fenotípico.
Palabras claveConvulsões febrisEpilepsia mioclónica grave da infânciaMutaçãoSíndroma de DravetCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosTécnicas exploratorias
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