Introducción La atrofia muscular medular es una enfermedad neurodegenerativa frecuente en la infancia; sin embargo, su asociación con la hipoplasia olivopontocerebelosa constituye una rareza.
Caso clínico Presentamos un caso que mostró, dentro de las manifestaciones clínicas, insuficiencia respiratoria, dismorfias, hipotonía, arreflexia osteotendinosa y complicaciones respiratorias, de manera similar a los casos descritos en la literatura. En el estudio genético no se encontró el gen de la neurona motora sobreviviente de la atrofia muscular infantil. Las alteraciones neuropatológicas encontradas en el estudio necrópsico fueron hipoplasia olivopontocerebelosa con pérdida neuronal intensa (fundamentalmente de las células de Purkinje y de la capa granulosa del cerebelo, el puente y los núcleos olivares), gliosis sustitutiva y degeneración de las células motoras del cuerno anterior de la médula espinal. La muerte sobrevino por una complicación respiratoria a los 11 meses del nacimiento.
Conclusiones Se presentan el estudio clinicopatológico y el estudio genético de una paciente que falleció a los 11 meses de edad con el diagnóstico clínico presuntivo de enfermedad de Werdnig-Hoffman. La autopsia reveló una hipoplasia olivopontocerebelosa, rasgo morfológico que no se asocia a la entidad mencionada. En el estudio microscópico se encontraron extensas áreas de gliosis y pérdida neuronal. Se concluyó con el diagnóstico de atrofia muscular medular asociada a hipoplasia olivopontocerebelosa, entidad rara con pocos casos relatados y cuyo defecto genético aún no se conoce. A propósito del caso revisamos la bibliografía existente.
Palabras claveAtrofia muscular espinalAtrofia muscular medularEnfermedad neurodegenerativaHipoplasia olivopontocerebelosa
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