Resumo. Introdução. O alelo e4 da APOE é um factor de risco bem estabelecido para a doença de Alzheimer (DA). Esta doença caracteriza-se por um padrão de deterioração cognitiva (DC) progressivo bastante típico, diferente do de outras demências, como a demência com corpos de Lewy, a demência frontotemporal ou a demência vascular, nas que não existem resultados conclusivos sobre a influência deste gene. Objectivo. Estudar a associação do genótipo APOE com os diferentes tipos de demência, e a associação deste genótipo com a deterioração cognitiva ligeira (DCL) e a DC associada à idade, possíveis estádios de um contínuo entre a normalidade e a demência. Doentes e métodos. Recrutaram-se 1.022 pessoas, entre as quais foram seleccionadas 733 doentes com subtipos distintos de demência e 255 controlos, nos quais se determinou o genótipo do APOE.
Resultados Como já era sabido, o alelo e4 associa-se à DA de início senil (OR=5,6; IC95=3,6-8,9; p<0,001) e pré-senil (OR=5,4; IC95=2,1-13,8; p<0,001). Também se associa à DCL (OR=3,7; IC95=2,3-6,0; p<0,001) e à DC associada à idade (OR=3,0; IC95=1,2-7,3; p<0,01). A idade de início da DA é significativamente inferior nas doentes com pelo menos um alelo e4 (e4+= 73,4±5,4; e4-= 76,9±5,5; p<0,0001). Conclusões. O genótipo APOE associa-se à EA e ao padrão de deterioração que a caracteriza. Esta associação tem valor crescente segundo o grau de deterioração objectivável. O genótipo APOE poderia servir no diagnóstico diferencial da DC.
Palabras claveDemênciaDeterioração cognitiva associada à idadeDeterioração cognitiva ligeiraDoença de AlzheimerCategoriasDemenciaNeurodegeneraciónNeuropsicologíaNeuropsiquiatría
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