INTRODUCTION Menkes’ disease is a neurodegenerative disorder, recessive X chromosome linked (Xp13.3) that normally codify an ATPasa cupper transporter. CASE REPORTS. Case 1: patient exhibit failure in the gastrointestinal cupper absorption, which is insufficient to cover the needing during the first twelve months of life. The first case was a 5 months male. His developmental skills were normal until he was 5 months old, when he exhibited visual impairment and failure to continue getting normal developmental skills. One month later he had infantile spasms and hypsarrhythmia in the EEG. He had kinky hair, alopecia zones and cupper serum level in zero µg/dl (range 590-1180 µg/dl) Brain CT scan revealed diffuse cortical atrophy. The patient is 5 years old now, he is free of seizures but he has a severe neurological impairment. Case 2: he is a 7 months old male who developed during the two days of life hypotonia and weak suction. He exhibited later hypertonia, delayed neurological development and infantile spasms, microcephaly, kinky hair, blindness and EEG pattern of hypsarrhythmia. The serum cupper level was 84 µg/dL (range: 590-1,180 µg/dL). The brain CT scan showed generalized atrophy, including cerebellum, extradural effusion and MRI with multiple infarcts in different stages. Electronic microscopy revealed pili torti. In both cases the diagnosis was suspected because of the hair and eyebrown features.
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
