Objectivo. Apresentar dois doentes com condrodisplasia punctata e compressão da medula cervical que evoluíram com mielopatia crónica.
Casos clínicos Trata-se de dois casos, um homem que observámos quando tinha 13 anos de idade por apresentar tetraparesia espástica progressiva e espasmos musculares desde a infância, e uma menina, agora com 15 anos, que víamos desde os 2 anos de idade pelo mesmo problema e por atraso psíquico moderado. A ressonância magnética revelou em ambos os doentes estreitamento do canal espinal em C1-C2 e C5-C6. A descompressão cirúrgica cervical, realizada em ambos, e o tratamento com fisioterapia, medicação miorelaxante e com toxina botulínica no caso 2, deram fracos resultados. O caso 2 mostra baixa estatura e nível intelectual abaixo da normalidade. Conclusão. A condrodisplasia punctata, que mostra características clínicas e radiológicas muito bem definidas, é uma doença que pode evoluir com mielopatia cervical compressiva, embora possam existir outros factores ainda não bem conhecidos que contribuam para a progressão e a falta de recuperação dos problemas derivados da espasticidade, assim como para o atraso psicomotor e para a baixa estatura.
Palabras claveAtraso psicomotorCompressão medularEspasticidadeNanismoSíndroma de Conradi
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: