Nota Clínica

Pyridoxine dependence: the importance of the clinical diagnosis and early treatment

R.H. Caraballo, F. Garro, R. Cersósimo, M.C. Buompadre, L.A. Gañez, N. Fejerman [REV NEUROL 2004;38:49-52] PMID: 14730491 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3801.2003408 OPEN ACCESS
Volumen 38 | Number 01 | Nº of views of the article 15.064 | Nº of PDF downloads 832 | Article publication date 01/01/2004
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ABSTRACT Artículo en español English version
OBJECTIVE. We described the electroclinical features, evolution and family history of two patients with definitive diagnosis of pyridoxine dependency. CASE REPORTS. The first patient is a 15­month­old girl who at 1 month of age started with seizures and irritability. At two months of age, pyridoxine was prescribed with a good control of seizures. At five months of age withdrawal response provoked 7 days after seizures recurrence. Pyridoxine was reintroduced and seizures disappeared. Her sister, at two months of age, started with refractory seizures. This sister also had mental retardation and at four years, she died. Her brother, 16 years old, presents mental retardation, refractory epilepsy and progressive motor and cognitive impairment. At 3 months of age, he started with seizures and at 15 years of age, pyridoxine was prescribed with a significative improvement the number of seizures and a better visual connection. The second patient is a 4­month­old girl who started with clonic seizures at 3 days of age and she had a good response to pyridoxine. Withdrawal response provoked seizure recurrence at 48 hours. Pyridoxine was introduced immediately with total control of seizures. She had two cousins with seizures who died at 3 months and 3 years of age respectively. CONCLUSION. When dealing with an infant with refractory seizures which start in the first two years of life and without etiology, we should consider the diagnosis of piridoxine dependency. Early diagnosis and treatment with piridoxine is crucial to avoid high risk morbility and mortality. All infants in the two first years of life with refractory seizures without etiology must be prescribed oral pyridoxine (50­200 mg per day). KeywordsInfancyNewbornPyridoxineRefractorySeizuresTreatment CategoriesDependenciasEpilepsias y síndromes epilépticos
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