Revisión

Contribuição da genética para as epilepsias

J.J. Poza-Aldea [REV NEUROL 2004;38:162-166] PMID: 14752718 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3802.2003458 OPEN ACCESS
Volumen 38 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 5.397 | Nº de descargas del PDF 769 | Fecha de publicación del artículo 16/01/2004
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução e desenvolvimento. Nos últimos anos os avanços na genética supuseram uma revolução no conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos da epilepsia. Há apenas 20 anos não se conhecia qualquer um dos genes envolvidos na epilepsia. Desde então foram identificados 11 genes, o que permitiu compreender melhor os mecanismos pelos quais se geram as crises. Isto tem interesse não só académico, como também pode ter uma aplicação prática, ao ajudar a escolha racional de um fármaco numa determinada síndrome epiléptica, ou ao permitir o desenvolvimento de novos fármacos ao identificar novos alvos terapêuticos. Conclusão. A genética pode ajudar-nos a compreender mecanismos de resistência a fármacos e determinar o risco de um doente sofrer ou não efeitos secundários idiossincrásicos, de modo que é de esperar que nos próximos anos se converta num corpo de doutrina fundamental para a abordagem diária dos doentes epilépticos. CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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