Introdução. As análises de ligação permitem identificar loci que conferem susceptibilidade a diversas doenças em que se presume uma etiologia genética através da determinação da cosegregação de alelos de marcadores específicos dentro das famílias. Objectivo. Determinar se existe susceptibilidade para desenvolver epilepsia idiopática generalizada (EIG) nas regiões 8q22.1 - q24.23, 16p13.3 e 21q22.3 numa família multigeracional estendida pertencente à comunidade Paisa de Antioquia, um isolado genético localizado na Colômbia segregando para a EIG e com um forte poder para detectar a ligação. Doentes e métodos. Selecciona-se uma família com múltiplos indivíduos com epilepsia idiopática que consultaram o Instituto Neurológico de Antioquia. O indivíduo afectado devia ter um diagnóstico realizado por neurologista de epilepsia neuropática não mioclónica ou de epilepsia idiopática parcial. Realizou-se videomonitorização a todos os doentes com suspeita de epilepsia idiopática, a fim de caracterizar electroencefalograficamente as crises.
Resultados Dos 106 indivíduos nesta família incluídos na genealogia, genotipificaram-se 76, 15 dos quais afectados por crises tonicoclónicas generalizadas e seis consideraram-se possivelmente afectados. Os resultados de lod score são significativamente negativos para todos os marcadores relativamente a cada modelo considerado. Conclusões. Descarta-se que os genes localizados nas regiões 8q22.1 - q24.23, 16p13.3 e 21q22.3 sejam os responsáveis da agregação familiar da EIG nesta família, como o sugeriram estudos anteriores em outras famílias.
Palabras claveColômbiaCromossoma 16Cromossoma 21Cromossoma 8LigaçãoCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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