Objectivo. Definição desta síndroma genética. Desenvolvimento. A síndroma de défice do transportador da glicose tipo 1 (Glut1), protótipo da doença neurometabólica, combina manifestações como a epilepsia infantil, a microcefalia adquirida e a hipoglicorraquia, devidas a mutação do gene SLC2A1. Todas as mutações conhecidas em SLC2A1 reduzem a função do transportador Glut1 na barreira hematoencefálica, e limitam a captação de glicose pelo sistema nervoso. À medida que a taxa de consumo cerebral de glicose aumenta durante a infância, os doentes acusam mais a sintomatologia, e justifica-se a necessidade de estabelecer o diagnóstico nas etapas iniciais da doença por punção lombar e o início, quanto antes possível, do tratamento. Este último consegue melhorar várias manifestações graves da síndroma, embora por enquanto não todas. Conclusões. O conhecimento da doença, bem como a existência de variantes fenotípicas ligeiras ou incompletas, conduziram à consideração do défice de Glut1 no estudo das convulsões infantis, do atraso mental, a epilepsia familiar e as perturbações do movimento.
Palabras claveBarreira hematoencefálicaDieta cetogénicaHipoglicorraquiaCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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