Objectivo. Descrevemos as características clínicas, particularmente as crises epilépticas e as descobertas electroencefalográficas em 15 pacientes com diagnóstico anatomopatológico de lipofuscinose neuronal ceroideia (LNC) infantil tardia. Doentes e métodos. Nove doentes do sexo feminino e seis do sexo masculino foram estudados e analisadas as histórias clínicas durante o período compreendido entre Fevereiro de 1990 e Junho de 2003. Imagens neurológicas, estudos neurometabólicos, ERG, PE e EEG repetidos foram realizados em todos os casos.
Resultados A idade média de início da doença foi aos 3 anos (intervalo: 1-5 anos). A manifestação inicial foi a epilepsia em todos os casos. As mioclonias maciças e as crises mioclonico-atónicas foram as crises mais frequentes. Mioclonias focais foram observadas em seis doentes. Outro tipo de crises epilépticas observadas foram as tónico-clónicas generalizadas, ausências, focais motoras e focais complexas. As crises epilépticas foram refractárias ao tratamento. Deterioração neurológica e visual progressiva, sinais piramidais, cerebelosos e atraso mental surgiram em todos os casos. Os EEG intercríticos mostraram paroxismos de ponta e poliponta onda difusos, picos multifocais e, menos frequentemente, picos focais predominantes em regiões posteriores. A foto-estimulação mostrou picos occipitais de elevada amplitude (300-450) durante o estímulo luminoso entre 1 e 8 Hz. O ERG, PEV e PESS foram patológicos. As imagens evidenciaram sinais de atrofia cerebral e cerebelosa. Sete deles faleceram entre os 8,5 e 11 anos. Conclusão. Numa criança de 1-5 anos que começa com convulsões predominantemente mioclonias generalizadas e mioclonico-atónicas associadas a deterioração neurológica progressiva, que inclui sinais piramidais, cerebelosos e visuais com um EEG com paroxismos occipitais desencadeados pela fotoestimulação a baixa frequência, devemos pensar numa LNC infantil tardia.
Palabras claveDeterioração mentalFotoestimulaçãoLipofuscinoseMiocloniasRefractáriasCategoriasTécnicas exploratoriasTrastornos del movimiento
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