Introdução. O diagnóstico precoce e o pré-clínico são os maiores reptos da investigação em demências. Descreveram-se marcadores cognitivos, neuroanatómicos, neurofisiológicos e genéticos. A anomia é um dos marcadores cognitivos pré-clínicos; frequentemente avalia-se com provas de denominação por apresentação visual. Objectivo. Analisar o tipo de erros numa prova de denominação por apresentação visual num grupo de portadores e não portadores da mutação E280A da presenilina-1 (PS1). Doentes e métodos. A amostra consistiu em 91 participantes genotipificados para a mutação E280A da PS1, dividida em três grupos: não portadores (n = 30), portadores assintomáticos (n = 39) e portadores sintomáticos (n = 22). Para a selecção utilizou-se o minimental e as escalas FAST e EDG;: classificaram-se os erros da prova de denominação do CERAD. Os tipos de erros considerados foram: não resposta, visuais, semânticos, fonológicos, tudo pela parte e não relacionados.
Resultados Entre os não portadores e os portadores assintomáticos há uma diferença significativa no número de erros semânticos; comparando os três grupos, não se encontraram diferenças estatisticamente significativas em erros visuais. Conclusões. Os erros visuais apresentam-se como uma característica geral, incluído em pessoas sãs; portanto, estes erros não fornecem informação para classificar os doentes como tendo ou não demência. Os erros semânticos podem considerar-se como um sinal pré-clínico na doença de Alzheimer familiar (DAF). Quando se avaliam doentes com DAF devem aplicar-se provas de denominação, quer por apresentação visual, quer por apresentação auditiva.
Palabras claveDenominação por apresentação visualDiagnóstico precoceDoença de Alzheimer FamiliarMarcadores pré-clínicosMutação E280A da presenilina-1CategoriasDemenciaNeurodegeneración
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