Introdução. A acidúria L-2-hidroxiglutárica é um erro inato, pouco frequente, do metabolismo, com transmissão autossómica recessiva, identificado em cerca de 50 doentes, e a deficiência enzimática é, contudo, desconhecida. Expressa-se como uma perturbação neurodegenerativa lentamente progressiva, caracterizada por ataxia cerebelosa e atraso mental. Foram comunicados sinais piramidais, extra-piramidais, convulsões e macrocefalia. Todos os doentes investigados mostram um padrão característico de leucoencefalopatia subcortical e atrofia cerebelosa, em imagens de ressonância magnética (RM). O diagnóstico é estabelecido através da detecção de níveis aumentados de ácido L-2-hidroxiglutárico na urina, plasma e líquido cefalorraquidiano.
Casos clínicos São descritos dois doentes, de 7 e 9 anos de idade, que apresentaram atraso psicomotor, convulsões e deterioração cognitiva progressiva, acompanhada de manifestações piramidais, extra-piramidais e cerebelosas. A RM cerebral revelou um padrão de leucoencefalopatia subcortical bilateral, lesões hiper-intensas em sequências T2, nos gânglios da base e núcleos dentados do cerebelo. Ao determinar os ácidos orgânicos na urina, encontrou-se um aumento na excreção de ácido 2-hidroxiglutárico, por cromatografia de gases e espectrometria de massas, e 100% deste metabolito correspondeu ao enantiómero L. O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas e o padrão típico de neuroimagem e é estabelecido pela detecção de ácido L-2-hidroxiglutárico nos fluidos corporais. Conclusão. Embora seja uma perturbação pouco frequente, nos doentes que apresentem deterioração neurológica progressivo, associada a um padrão radiológico como o descrito, deve suspeitar-se e excluir-se a hipótese de acidúria L-2-hidroglutárica.
Palabras claveAcidúria L-2-hidroxiglutáricaAtraso mentalLeucoencefalopatia subcorticalCategoriasNeuroimagenNeuropediatríaNeuropsiquiatríaTécnicas exploratorias
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