Introdução. Os avanços na genética molecular dos últimos 15 anos modificaram profundamente os nossos conhecimentos em relação às distrofias musculares. A clarificação da patogenia, devida ao défice de uma proteína específica que altera o complexo de proteínas associadas à distrofina na maioria das distrofias, gerou uma nova classificação baseada no defeito proteico e genómico. Desenvolvimento. Nesta revisão descreve-se a clínica, genética, diagnóstico e tratamento das principais distrofias musculares. As distrofias de cinturas com fenótipo similar a Duchenne (sarcoglicanopatias) são detectáveis por imuno-histoquímica, do mesmo modo que a distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X (défice de emerina) e a distrofia muscular congénita clássica (défice de merosina). As restantes distrofias de cinturas, de fenótipo heterogéneo, confirmam-se por imuno-marcação no músculo (disferlinopatias, caveolinopatias) e por Western blot (especialmente calpainopatias). As distrofias musculares congénitas com malformações cerebrais (Fukuyama, músculo-olho-cérebro e síndroma Walker-Warburg), e a distrofia por defeito de FKRP (do inglês, fukutin related protein), só podem diferenciar-se mediante estudo genético. Todas elas mostram depleção de alfa-distroglicano no músculo. A distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica dominante e a distrofia facio-escapulo-umeral confirmam-se por estudo de ADN. A distrofia muscular de Duchenne/Becker é finalmente detectável por imuno-histoquímica, Western blot e/ou análises de ADN. O tratamento das distrofias musculares é baseado na fisioterapia, apoio ventilatório, cirurgia, e fármacos (especialmente corticóides, benéficos na distrofia muscular de Duchenne/Becker). Conclusão. A terapia genético-celular ainda se mantém num plano experimental e todavia é um assunto do futuro. Por agora, o diagnóstico preciso da distrofia muscular permite efectuar um plano de actuação, prognóstico e conselho genético adequado.
CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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