Introducción La galactosemia es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva, en la que existe un déficit enzimático que impide metabolizar la galactosa. Son tres los enzimas que podrían implicarse, pero el defecto de galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) es el más frecuente. La incidencia es de dos casos por cada 100.000 recién nacidos. Como consecuencia de este defecto enzimático el neonato, al ingerir leche, presentará una deterioro neurológico progresivo, cataratas y alteraciones en el aparato digestivo y renal. Es fundamental un diagnóstico precoz para retirar de inmediato la galactosa de la dieta, lo que implica en el recién nacido suspender la lactancia materna y alimentarle con una leche de fórmula sin galactosa.
Caso clínico Recién nacido hembra, hija de padres consanguíneos (primos en segundo grado) y de etnia gitana, diagnosticada de galactosemia con déficit total de GALT. Los primeros 10 días de vida recibió leche de fórmula normal y presentó hipotonía, letargia, ictericia, hepatomegalia, rechazo de la alimentación, escasa ganancia ponderal e infección urinaria por germen gramnegativo. Tras conocer el diagnóstico se retiró la galactosa de la dieta (se ofreció leche de soja) y se normalizó de forma progresiva la exploración física.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
