Introdução. A galactosemia é uma doença metabólica de herança autossómica recessiva, na qual existe um défice enzimático que impede o metabolismo da galactose. São três as enzimas que poderiam ser implicadas, porém a deficiência da galactose-1-fosfato-uridiltransferase (GALT) é o mais frequente. A incidência é de dois casos por cada 100.000 recém-nascidos. Como consequência desta deficiência enzimática o recém-nascido, ao ingerir leite, apresentará uma deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações no aparelho digestivo e renal. É fundamental um diagnóstico precoce para retirar de imediato a galactose da dieta, o que implica suspender o aleitamento materno do recém-nascido e alimentá-lo com um leite isento de galactose.
Caso clínico Recém-nascido do sexo feminino, filha de pais consanguíneos (primos em segundo grau) e de etnia cigana, diagnosticada com galactosemia com défice total de GALT. Nos primeiros 10 dias de vida recebeu leite de fórmula normal e apresentou hipotonia, letargia, icterícia, hepatomegalia, recusa da alimentação, escasso ganho ponderal e infecção urinária por germes gram-negativos. Após conhecimento do diagnóstico retirou-se a galactose da dieta (foi oferecido leite de soja) e foi-se normalizando de forma progressiva a exploração física.
Conclusão. Trata-se de uma patologia extremamente rara, mas de cujo diagnóstico e tratamento precoce depende em grande medida o futuro do doente.
Palabras claveAtraso psicomotorGalactose-1-fosfato-uridiltransferaseHipotoniaRecém-nascido
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