Introducción La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune que se presenta en individuos genéticamente predispuestos, con una herencia de carácter poligénico. Los estudios de epidemiología genética han mostrado una marcada agregación familiar.
Objetivo Determinar la prevalencia de EM familiar (EMf) en las islas Canarias.
Pacientes y métodos En una cohorte de 266 pacientes con EM definida, investigamos prospectivamente, durante un período de seis años y mediante entrevista personal, la existencia de otros casos de EM en familiares de primer y segundo grado. Se analizaron el HLA DRB1 en las familias afectadas y las características clínicas y demográficas de la EMf, y se compararon con la EM esporádica (EMe).
Resultados La prevalencia de EMf fue del 13,9% (27 familias no relacionadas entre sí con 50 pacientes afectados de EM). El 51,8% de los casos de EMf eran portadores del DRB1*1501. No hubo paridad intrafamiliar en la región afectada y la edad al inicio ni en la evolución. No obtuvimos diferencias fenotípicas entre las formas de EMf y EMe.
Conclusiones La prevalencia de EMf es similar a la que se ha encontrado en otras poblaciones mediterráneas. Nuestros resultados no apoyan que la EMf sea una entidad diferente a la EMe, ni encuentran concordancia intrafamiliar en su expresión clínica.
Palabras claveCanariasEsclerosis múltiple familiarHLA-DRCategoriasEsclerosis múltiple
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