Revisión

Trastornos del neurodesarrollo (síndrome X frágil) y neurodegenerativos (síndrome de temblor/ataxia) asociados al ‘crecimiento’ de un gen

I. Castro-Volio, P. Cuenca-Berger [REV NEUROL 2005;40:431-437] PMID: 15849678 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4007.2004283 OPEN ACCESS
Volumen 40 | Número 07 | Nº de lecturas del artículo 7.511 | Nº de descargas del PDF 1.517 | Fecha de publicación del artículo 01/04/2005
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivos Presentar los últimos hallazgos acerca del síndrome del cromosoma X frágil, el primer trastorno genético identificado causado por un nuevo tipo de mutación llamado expansión de trinucleótidos repetidos.

Desarrollo El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de retraso mental hereditario; lo causa el aumento de la expansión y de la metilación de un segmento de repeticiones CGG en el gen FMR1. En la primera sección discutiremos varios aspectos de la mutación y del producto génico, sus consecuencias fenotípicas en los afectados con la mutación, la metodología diagnóstica, la epidemiología, la prevención, el tratamiento y la situación en Costa Rica. En la segunda sección nos referiremos al recientemente descrito síndrome premutación X frágil con temblor/ataxia, un trastorno neurodegenerativo que afecta a los portadores de la mutación.

Conclusiones Es importante hacer una criba de la premutación del gen en adultos mayores con temblor y problemas de equilibrio, especialmente cuando se acompaña de otros signos como parkinsonismo, pérdida de memoria y demencia. El asesoramiento genético a la familia puede ser útil para los afectados y para las generaciones futuras que pueden heredar el síndrome del cromosoma X frágil.
Palabras claveAtaxiaCerebroEnvejecimientoMutaciones inestablesSíndrome X frágilTemblor CategoriasNeurogeriatríaTrastornos del movimiento
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