Objectivos. Apresentar as últimas descobertas sobre a síndroma do X frágil, a primeira doença genética identificada como sendo causada por um novo tipo de mutação chamada expansão repetida de trinucleótido. Desenvolvimento. A síndroma do X frágil é a forma mais comum de atraso mental hereditário, e é causada pela hiper-expansão e hipermetilação de uma repetição CGG do gene FMR1. Na primeira parte discutimos os vários aspectos da mutação do gene e do produto do gene, as suas consequências fenotípicas nos portadores da mutação, metodologia de diagnóstico, epidemiologia, prevenção, tratamento e situação na Costa Rica. Na segunda parte são apresentados os achados recentes relativos à, muito recentemente descrita, síndrome de tremor/ataxia na premutação do X frágil, uma doença neurodegenerativa que envolve os portadores da mutação. Conclusões. A monitorização da premutação do gene é importante em indivíduos idosos que apresentam tremor e problemas de equilíbrio, especialmente quando acompanhados de outros sinais como parkinsonismo, perda de memória a curto prazo e demência. O aconselhamento genético familiar pode ajudar, quer os que são afectados pela doença, quer futuras gerações que poderão herdar a síndroma do X frágil.
Palabras claveCérebroIdososMutações instáveisSíndroma do X frágilCategoriasNeurogeriatríaTrastornos del movimiento
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