Nota Clínica

Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal

F.J. Rodríguez-Gómez, J.M. López-Domínguez, J.J. Borrero-Martín, E. Rodríguez-Gómez, I. Chinchón-Lara, E. Pujol-De la Llave [REV NEUROL 2005;40:156-158] PMID: 15750900 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4003.2004357 OPEN ACCESS
Volumen 40 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 8.537 | Nº de descargas del PDF 352 | Fecha de publicación del artículo 01/02/2005
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La cistinosis es una enfermedad hereditaria cuyas manifestaciones clínicas se producen por la acumulación de cristales de cistina en diversos tejidos. Entre sus complicaciones tardías se ha descrito una miopatía distal vacuolar.

Caso clínico Se trata de un varón de 20 años, diagnosticado de cistinosis a los 2 años, con grave afectación renal que requirió trasplante. De forma insidiosa desarrolló debilidad y atrofia de los músculos de las manos. Mediante estudios neurofisiológicos e histológicos se estableció el diagnóstico de miopatía distal vacuolar, y se objetivaron depósitos de cristales de cistina en la microscopía electrónica.

Conclusiones La cistinosis debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las miopatías distales. Un tratamiento precoz con cisteamina podría evitar el desarrollo de esta complicación. Palabras claveBiopsia muscularCisteaminaCistinosisMiopatía distalTrasplante renal CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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