Nota Clínica

Hypoglycaemia without ketosis. A case report

C. Ferraz, M.E. Reis, M.M. Lopes, M.L. Cardoso, C.R. Barbosa [REV NEUROL 2005;41:349-353] PMID: 16163656 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4106.2004464 OPEN ACCESS
Volumen 41 | Number 06 | Nº of views of the article 12.140 | Nº of PDF downloads 548 | Article publication date 16/09/2005
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ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) is a rare disease, inherited as autosomal-recessive trait, with variable clinical presentation including severe hypoglycaemia, cardiomyopathy, sudden infant death, progressive liver failure, ‘Reye like’ syndrome, neuromyopathy, muscle weakness and rhabdomyolysis.

CASE REPORT We report a 3 years old male patient admitted to our emergency department with vomiting, hypotonia and prostration, after a common respiratory infection. The presence of hypoketotic hypoglycaemia and elevated liver enzymes in the admission motivated a metabolic study. We found an abnormal low lactate/pyruvate ratio, decreased serum carnitine and dicarboxylic aciduria leading to the diagnosis of a fatty acid oxidation disorder (LCHADD). The molecular study of HADHA gene revealed homozygosity for the G1528C mutation in the patient DNA, and heterozygosity in both parents.

CONCLUSIONS The diagnosis of a fatty acid oxidation disorder must be considered in the presence of vomiting associated with excessive prostration specially if there is hypoketotic hypoglycaemia or familiar sudden infant death history. Physicians should be aware about these conditions and for the importance of measuring both glycaemia and ketone bodies during the evaluation of high risk situations. KeywordsLong-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiencyMetabolic diseaseNon-ketotic hypoglycaemiaProstrationSudden infant death syndromeVomiting
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