Introducción Un 10-15% de las infecciones congénitas por citomegalovirus (CMV) asintomáticas en el período neonatal desarrollan problemas persistentes de gravedad variable, fundamentalmente afectación neurológica, hipoacusia neurosensorial e hipovisión, que se manifiestan a partir de los 6-9 meses, cuando ya no es posible efectuar el diagnóstico. La técnica de la PCR (del inglés, polymerase chain reaction) puede detectar el ADN del CMV en las muestras de sangre del papel de filtro que se emplean para el cribaje de hipotiroidismo y metabolopatías, guardadas desde el período neonatal.

Caso clínico Se trata de un niño de 3 años y 8 meses de edad con retraso de crecimiento intrauterino, autismo, retraso mental, microcefalia e hipoacusia neurosensorial, con calcificaciones periventriculares, leucoencefalopatía y malformación bilateral del lóbulo temporal, con confirmación diagnóstica de CMV congénito por detección del ADN mediante PCR en la sangre del papel de filtro guardado desde el período neonatal.

Conclusiones El estudio retrospectivo de infección congénita por CMV debería plantearse ante la presencia de gravedad y asociación variables de retraso de crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoacusia neurosensorial, coriorretinitis, retraso mental, autismo u otros problemas de conducta, calcificaciones intracraneales, alteraciones encefaloclásticas, leucoencefalopatía, displasia cortical y malformaciones del lóbulo temporal y el hipocampo. Dado que los papeles de filtro de cribaje neonatal no se guardan indefinidamente, se plantea la posibilidad de hacerlo, dadas las posibilidades de estudios retrospectivos que ofrecen.

Introducción Un 10-15% de las infecciones congénitas por citomegalovirus (CMV) asintomáticas en el período neonatal desarrollan problemas persistentes de gravedad variable, fundamentalmente afectación neurológica, hipoacusia neurosensorial e hipovisión, que se manifiestan a partir de los 6-9 meses, cuando ya no es posible efectuar el diagnóstico. La técnica de la PCR (del inglés, polymerase chain reaction) puede detectar el ADN del CMV en las muestras de sangre del papel de filtro que se emplean para el cribaje de hipotiroidismo y metabolopatías, guardadas desde el período neonatal.

Caso clínico Se trata de un niño de 3 años y 8 meses de edad con retraso de crecimiento intrauterino, autismo, retraso mental, microcefalia e hipoacusia neurosensorial, con calcificaciones periventriculares, leucoencefalopatía y malformación bilateral del lóbulo temporal, con confirmación diagnóstica de CMV congénito por detección del ADN mediante PCR en la sangre del papel de filtro guardado desde el período neonatal.

Conclusiones El estudio retrospectivo de infección congénita por CMV debería plantearse ante la presencia de gravedad y asociación variables de retraso de crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoacusia neurosensorial, coriorretinitis, retraso mental, autismo u otros problemas de conducta, calcificaciones intracraneales, alteraciones encefaloclásticas, leucoencefalopatía, displasia cortical y malformaciones del lóbulo temporal y el hipocampo. Dado que los papeles de filtro de cribaje neonatal no se guardan indefinidamente, se plantea la posibilidad de hacerlo, dadas las posibilidades de estudios retrospectivos que ofrecen.