Introdução. A clonagem daqueles genes cujos produtos intervêm na organização e o funcionamento dos centros neuronais que permitem a resolução de tarefas linguísticas deve partir necessariamente da identificação e da análise (cognitiva, linguística, neuroanatómica e neurofisiológica) de indivíduos que apresentem perturbações hereditárias (específicas) da linguagem (PEL). Desenvolvimento. O primeiro destes genes assim caracterizado, denominado FOXP2, codifica um factor regulador que funciona como repressor transcricional no sistema nervoso central, e expressa-se em populações neuronais localizadas fundamentalmente nos gânglios da base, mas também no córtex, no cerebelo e no tálamo, e presumivelmente envolvidas no desenvolvimento e/ou funcionamento dos circuitos córticotalâmicoestriatais associados à planificação motora e à aprendizagem. A proteína FOXP2 apresenta diversos motivos estruturais que, quando se vêem alterados noutras proteínas, originam também distintas perturbações do sistema nervoso central. O padrão de expressão do gene encontra-se conservado filogeneticamente, embora não aconteça o mesmo com a maturação do ARNm. Nos indivíduos que apresentam uma versão mutada de FOXP2 detectam-se anomalias morfológicas e funcionais nas áreas em que se expressa o gene, que podem correlacionar-se satisfatoriamente com as características fenotípicas da perturbação, que por sua vez são motoras e linguísticas. Conclusões. O facto de que outras variantes de PEL não estejam associadas à mutação do gene FOXP2 justifica a necessidade de continuar a investigar as bases genéticas da perturbação, ao mesmo tempo que sugere a pertinência de reavaliar o alcance fenotípico da variante associada à mutação deste gene.
Palabras claveAlterações morfológicasAnomalias funcionaisBiologia molecularLinguagemPELCategoriasNeurociencia básicaTécnicas exploratorias
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
