Introdução. A clonagem daqueles genes cujos produtos intervêm na organização e o funcionamento dos centros neuronais que permitem a resolução de tarefas linguísticas deve partir necessariamente da identificação e da análise (cognitiva, linguística, neuroanatómica e neurofisiológica) de indivíduos que apresentem perturbações hereditárias (específicas) da linguagem (PEL). Desenvolvimento. O primeiro destes genes assim caracterizado, denominado FOXP2, codifica um factor regulador que funciona como repressor transcricional no sistema nervoso central, e expressa-se em populações neuronais localizadas fundamentalmente nos gânglios da base, mas também no córtex, no cerebelo e no tálamo, e presumivelmente envolvidas no desenvolvimento e/ou funcionamento dos circuitos córticotalâmicoestriatais associados à planificação motora e à aprendizagem. A proteína FOXP2 apresenta diversos motivos estruturais que, quando se vêem alterados noutras proteínas, originam também distintas perturbações do sistema nervoso central. O padrão de expressão do gene encontra-se conservado filogeneticamente, embora não aconteça o mesmo com a maturação do ARNm. Nos indivíduos que apresentam uma versão mutada de FOXP2 detectam-se anomalias morfológicas e funcionais nas áreas em que se expressa o gene, que podem correlacionar-se satisfatoriamente com as características fenotípicas da perturbação, que por sua vez são motoras e linguísticas. Conclusões. O facto de que outras variantes de PEL não estejam associadas à mutação do gene FOXP2 justifica a necessidade de continuar a investigar as bases genéticas da perturbação, ao mesmo tempo que sugere a pertinência de reavaliar o alcance fenotípico da variante associada à mutação deste gene.
Palabras claveAlterações morfológicasAnomalias funcionaisBiologia molecularLinguagemPELCategoriasNeurociencia básicaTécnicas exploratorias
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