Introdução. A neuropatia óptica de Leber é uma doença hereditária que afecta sobretudo rapazes jovens e ocorre devido a mutações pontuais do ADN mitocondrial que afectam o complexo I da cadeia respiratória mitocondrial.
Caso clínico Homem de 18 anos de idade, que apresenta perda progressiva da visão do olho direito com 3 semanas de evolução. A ressonância magnética cerebral evidencia múltiplas lesões hiperintensas na substância branca periventricular e sub-cortical, e os potenciais evocados visuais revelam neuropatia óptica bilateral ligeira no lado esquerdo e grave no lado direito. Foi realizada uma punção lombar e foram detectadas bandas oligoclonais no líquido cefalorraquidiano. Nas semanas seguintes, mantém a deterioração da visão bilateral, apresenta vasos hialinizados na pupila, com respostas bilateral de amplitude diminuída no electrorretinograma. Foi realizado um estudo genético e detectou-se a mutação primária 11778 no gene MTND4, e a mutação secundária 15257 no gene MTCYB, compatíveis com o diagnóstico de neuropatia óptica de Leber. Conclusões. A ausência de inflamação do disco óptico, que poderia conduzir à suspeita de uma neurite retrobulbar, deve alertar o clínico para a possibilidade de uma neuropatia óptica de Leber, sobretudo quando a perda da visão progride apesar de tudo, quando existe envolvimento bilateral precoce, ou na presença de antecedentes familiares de neurite óptica ou de esclerose múltipla.
Palabras claveBandas oligoclonaisLesões desmielinizantesMutação 11778Neuropatia ópticaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
OPEN ACCESS
