Revisión

Genes de la enfermedad de Alzheimer

J. Hoenicka [REV NEUROL 2006;42:302-305] PMID: 16538594 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4205.2005486 OPEN ACCESS
Volumen 42 | Número 05 | Nº de lecturas del artículo 14.760 | Nº de descargas del PDF 1.674 | Fecha de publicación del artículo 01/03/2006
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La enfermedad de Alzheimer (EA) es la demencia degenerativa más frecuente entre la población anciana. Las familias que presentan un patrón autosómico dominante para la EA constituyen alrededor de un 13% de los casos precoces (£ 65 años) y menos del 0,01% del total de los pacientes.

Desarrollo El análisis molecular de familias afectadas de EA de comienzo precoz, ha permitido la identificación de mutaciones en tres genes diferentes que son las responsables de la enfermedad: el gen que codifica la proteína precursora del péptido amiloide (APP), el gen de la presenilina 1 (PSEN1) y el de la presenilina 2 (PSEN2). Sin embargo, estos genes están implicados en menos de un 5% de los casos totales de EA. El resto de los pacientes con EA son en su mayoría de presentación tardía o familiar, donde la enfermedad aparece como resultado de una interacción compleja entre factores ambientales y rasgos genéticos de predisposición individual. Una gran cantidad de estudios de genética molecular han implicado claramente al alelo ε4 del gen APOE como un factor de riesgo comprobado para la forma tardía de la EA en casi todas las poblaciones estudiadas.

Conclusión Aunque el alelo ε4 del gen APOE es el único factor de riesgo genético comprobado para la forma tardía de la enfermedad, los estudios de epidemiología genética sugieren que otros loci también están implicados. Palabras claveAlzheimerAPOEGenéticaPresenilina 2Proteína precursora del péptido amiloide CategoriasDemenciaNeurodegeneración
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