INTRODUCTION AND DEVELOPMENT. Autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) are a heterogeneous group of rare neurological disorders involving both central and peripheral nervous system, and in some case other systems and organs. They use to have early onset before the age of 20. Based on pathogenic mechanisms five main types may be distinguished: congenital (developmental disorder), mitochondrial ataxias, ataxias associated with metabolic disorders, ataxias with a DNA repair defect, and degenerative ataxia with unknown pathogenesis. The most frequent in Caucasian population are Friedreich ataxia and ataxia-telangiectasia. Other forms are much less common, and include abetaliproteinemia, ataxia with vitamin E deficiency (AVED), ataxia with oculomotor apraxia types 1 (AOA1) and 2 (AOA2), early onset cerebellar ataxia with retained reflexes, Charlevoix-Saguenay spastic ataxia, and Joubert syndrome. The prevalence of ARCA has been estimated to 7 in 100,000 inhabitants. These diseases are due to mutations in specific genes, some of which and its encoded proteins have been identified, such as FRDA (frataxin) in Friedreich ataxia, APTX (aprataxin) in AOA1, aTTP (a-tocopherol transfer protein) in AVED, and STX (senataxin) in AOA2. Due to autosomal recessive inheritance, previous familial history of affected individuals unlikely.
CONCLUSIONS Most of these cerebellar ataxias have no specific treatment with exception of the ataxia associated with deficiency coenzyme Q10 and abetalipoproteinemia. Clinical diagnosis must be confirmed by ancillary tests such as neuroimaging (magnetic resonance, scanning), electrophysiological examination, and mutation analysis when the causative gene has been identified. Correct clinical and genetic diagnosis is important for appropriate prognosis and genetic counseling and, in some instances, pharmacological treatment.
KeywordsAutosomal recessive cerebellar ataxiasClassificationFriedreich ataxiaMitochondriaMolecular geneticsCategoriesNeurociencia básicaTécnicas exploratorias
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: