Revisión

Polimorfismo C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en la patología isquémica vascular

B. Sánchez-Marín, J.M. Grasa [REV NEUROL 2006;43:630-636] PMID: 17099857 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4310.2005542 OPEN ACCESS
Volumen 43 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 16.888 | Nº de descargas del PDF 467 | Fecha de publicación del artículo 16/11/2006
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Se analizan las características genéticas y metabólicas de la mutación C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y su relación con la enfermedad isquémica vascular a través de una revisión de la bibliografía.

Desarrollo Los homocigotos para la mutación C677T MTHFR, que constituyen el 10-15% de la población general, desarrollan una variedad termolábil de la enzima MTHFR con una actividad funcional reducida, que hace que tengan una tendencia sostenida a lo largo de su vida a padecer hiperhomocisteinemia moderada, que es candidata a ser un factor de riesgo vascular. El aporte adecuado de folatos y vitaminas del grupo B contribuye a revertir el condicionamiento genético que sobre el metabolismo de los folatos y de la metionina determina la mutación.

Conclusión La determinación molecular de la mutación C677T MTHFR permitirá identificar a un grupo notable de la población con tendencia a desarrollar un factor de riesgo potencial y fácilmente prevenible. Palabras claveAtaque isquémico transitorioDietaFolatosHomocisteínaIctusMTHFR CategoriasPatología vascular
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