Revisión

Polimorfismo C677T do gene da metileno-tetra-hidrofolato redutase na patologia isquémica vascular

B. Sánchez-Marín, J.M. Grasa [REV NEUROL 2006;43:630-636] PMID: 17099857 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4310.2005542 OPEN ACCESS
Volumen 43 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 16.889 | Nº de descargas del PDF 467 | Fecha de publicación del artículo 16/11/2006
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RESUMEN Artículo en español English version
Objectivo. Analisar as características genéticas e metabólicas do polimorfismo C677T do gene da metileno-tetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e a sua associação com a doença isquémica vascular, através de uma revisão da literatura. Desenvolvimento. Os homozigóticos para o polimorfismo C677T MTHFR, que constituem 10-15% da população geral, desenvolvem uma variante termo-lábil da enzima MTHFR com uma actividade funcional reduzida, o que se traduz ao longo da vida como uma maior tendência para padecer de hiperhomocisteinemia moderada, um potencial factor de risco vascular. A ingestão adequada de folatos e vitaminas do complexo B contribui para reverter o condicionamento genético sobre o metabolismo dos folatos e da metionina causado pela referida variante polimórfica. Conclusão. A análise genética molecular do polimorfismo C677T MTHFR, permitirá identificar um grupo significativo da população com tendência a desenvolver um potencial factor de risco cardiovascular, facilmente evitável. Palabras claveAcidente isquémico transitório CategoriasPatología vascular
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