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Ataxia cerebelosa de Norman-Jaeken. Presentación de siete pacientes españoles

I. Pascual-Castroviejo, S.I. Pascual-Pascual, S. Quijano-Roy, M. Gutiérrez-Molina, M.C. Morales, R. Velázquez-Fragua, M. Maties   Revista 42(12)Fecha de publicación 16/06/2006 ● OriginalLecturas 4770 ● Descargas 762 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2006;42:723-728] PMID: 16775797 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4212.2005675

Objetivo. Mostrar que las ataxias cerebelosas descritas por Norman y por Jaeken (CDG1a) son el mismo trastorno.

Pacientes y métodos. Siete pacientes, cinco mujeres y dos varones (había dos pares de hermanos), que presentaban una ataxia aguda lentamente progresiva asociada con atrofia cerebelosa generalizada. La hermana de uno de los pacientes de esta serie había sido objeto de estudio por un retraso psicomotor, pero murió a los dos años de edad debido a problemas respiratorios. La autopsia mostraba atrofia cerebelosa aguda, y el estudio histológico revelaba pérdida de la capa de los granos y diversas anormalidades de las células de Purkinje, especialmente inflamación focal de tipo ‘cuerpos asteroides’ o cactus-like. Esto nos hizo pensar que la ataxia de Norman y la CDG1a podrían ser la misma entidad patológica.

Resultados. Los siete pacientes tenían hipoplasia-atrofia aguda y disminución del grosor del tronco cerebral. La mayoría de los pacientes mostraba una neuropatía periférica con reducción de la velocidad de conducción motora, pero con muy poca disminución de la conducción sensitiva. Los siete pacientes tenían aumentados los niveles séricos de asialotransferrina, y presentaban una deficiencia molecular heterocigótica PMM2 (CDG1a). Uno de estos siete casos era el paciente cuya hermana tenía cambios histológicos cerebelosos correspondientes a la ataxia de Norman.

Conclusiones. Los hechos clínicos y de imagen de los pacientes de nuestra serie, a los que se les había diagnosticado la enfermedad de Norman, son similares a los descritos en los pacientes con síndrome de Jaeken. Ello nos hace pensar que ambas enfermedades son una misma entidad patológica. Los hallazgos obtenidos en nuestra serie indican que la CDG1a es la base bioquímica de los cambios histológicos en el cerebelo en los casos de ataxia de Norman.

Ataxia de Norman Atrofia de la capa de los granos Cerebelo Enfermedad de Jaeken Enfermedad de Norman Enfermedad de Norman-Jaeken Obstrucción de los senos venosos Síndromes de defecto de glucosilación

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