Objetivo Mostrar que las ataxias cerebelosas descritas por Norman y por Jaeken (CDG1a) son el mismo trastorno.
Pacientes y métodos Siete pacientes, cinco mujeres y dos varones (había dos pares de hermanos), que presentaban una ataxia aguda lentamente progresiva asociada con atrofia cerebelosa generalizada. La hermana de uno de los pacientes de esta serie había sido objeto de estudio por un retraso psicomotor, pero murió a los dos años de edad debido a problemas respiratorios. La autopsia mostraba atrofia cerebelosa aguda, y el estudio histológico revelaba pérdida de la capa de los granos y diversas anormalidades de las células de Purkinje, especialmente inflamación focal de tipo ‘cuerpos asteroides’ o cactus-like. Esto nos hizo pensar que la ataxia de Norman y la CDG1a podrían ser la misma entidad patológica.
Resultados Los siete pacientes tenían hipoplasia-atrofia aguda y disminución del grosor del tronco cerebral. La mayoría de los pacientes mostraba una neuropatía periférica con reducción de la velocidad de conducción motora, pero con muy poca disminución de la conducción sensitiva. Los siete pacientes tenían aumentados los niveles séricos de asialotransferrina, y presentaban una deficiencia molecular heterocigótica PMM2 (CDG1a). Uno de estos siete casos era el paciente cuya hermana tenía cambios histológicos cerebelosos correspondientes a la ataxia de Norman.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
