Objetivo Mostrar que las ataxias cerebelosas descritas por Norman y por Jaeken (CDG1a) son el mismo trastorno.
Pacientes y métodos Siete pacientes, cinco mujeres y dos varones (había dos pares de hermanos), que presentaban una ataxia aguda lentamente progresiva asociada con atrofia cerebelosa generalizada. La hermana de uno de los pacientes de esta serie había sido objeto de estudio por un retraso psicomotor, pero murió a los dos años de edad debido a problemas respiratorios. La autopsia mostraba atrofia cerebelosa aguda, y el estudio histológico revelaba pérdida de la capa de los granos y diversas anormalidades de las células de Purkinje, especialmente inflamación focal de tipo ‘cuerpos asteroides’ o cactus-like. Esto nos hizo pensar que la ataxia de Norman y la CDG1a podrían ser la misma entidad patológica.
Resultados Los siete pacientes tenían hipoplasia-atrofia aguda y disminución del grosor del tronco cerebral. La mayoría de los pacientes mostraba una neuropatía periférica con reducción de la velocidad de conducción motora, pero con muy poca disminución de la conducción sensitiva. Los siete pacientes tenían aumentados los niveles séricos de asialotransferrina, y presentaban una deficiencia molecular heterocigótica PMM2 (CDG1a). Uno de estos siete casos era el paciente cuya hermana tenía cambios histológicos cerebelosos correspondientes a la ataxia de Norman.
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