Objectivo. Mostrar que as ataxias cerebelosas descritas por Norman e por Jaeken (CDG1a) são a mesma perturbação. Doentes e métodos. Sete doentes, cinco mulheres e dois homens (dois pares de irmãos) que apresentam uma ataxia aguda lentamente progressiva associada com atrofia cerebelosa generalizada. A irmã de um dos doentes desta série tinha sido objecto de estudo por atraso psicomotor, mas faleceu aos dois anos de idade devido a problemas respiratórios. A autópsia mostrava atrofia cerebelosa aguda, e o estudo histológico revelava perda da cápsula dos grânulos e diversas anomalias das células de Purkinje, especialmente inflamação focal do tipo ‘corpos asteróides’ ou tipo cacto. Isto levou-nos a pensar que a ataxia de Norman e a CDG1a poderá ser a mesma entidade patológica.
Resultados Os sete doentes tinham hipoplasia-atrofia aguda e diminuição da espessura do tronco cerebral. A maioria dos doentes mostrava uma neuropatia periférica com redução da velocidade da condução motora, mas com diminuição mínima da condução sensitiva. Os sete doentes tinham os níveis séricos de assialotransferrina aumentados, e apresentavam uma deficiência molecular heterozigótica PMM2 (CDG1a). Um destes sete casos era o doente cuja irmã tinha alterações histológicas cerebelosas correspondentes à ataxia de Norman. Conclusões. Os factos clínicos e de imagem dos doentes da nossa série, aos quais tinha sido diagnosticada a doença de Norman, são semelhantes aos descritos nos doentes com síndroma de Jaeken. O que nos faz pensar que ambas as doenças são uma mesma entidade patológica. As descobertas obtidas na nossa série indicam que a CDG1a é a base bioquímica das alterações histológicas no cerebelo nos casos de ataxia de Norman.
Palabras claveAtrofia da cápsula dos grânulosDoença de JaekenDoença de NormanDoença de Norman-JaekenObstrução dos seios venososSíndromas de defeito de glucosilação
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