Introdução. O estudo do atraso mental (AM) é um dos campos mais complexos na genética humana, pois apresenta uma heterogeneidade clínica e genética muito elevada, com uma grande complexidade das bases genéticas e ambientais que influem sobre estas. Nestas situações, quase metade dos AM fica sem um diagnóstico. Objectivo. Apresentar um protocolo de actuação no laboratório mediante a tecnologia de que dispomos actualmente para chegar ao diagnóstico do AM. Desenvolvimento. O primeiro passo é a avaliação do doente com uma exploração clínica minuciosa e a obtenção de dados sobre antecedentes pessoais e familiares. Mediante uma suspeita de diagnóstico de um ou vários síndromas que acompanham AM, esta deverá confirmar-se no laboratório, se possível, com a técnica correspondente. Mediante casos de AM nos quais não existe suspeita clínica de nenhum determinado síndroma, realizar-se-ão três provas: cariotipo, estudo molecular da expansão CGG do gene FMR1 e estudo das regiões subteloméricas. Se o estudo for negativo e se tratar de um caso familiar com uma estrutura adequada, realizar-se-á um estudo de ligamento. Quanto aos casos esporádicos é difícil avançar de forma rotineira, ainda que hajam algumas provas que permitam realizar determinações de vários genes de cada vez. Existem outras técnicas destinadas ao maior aprofundamento, como os crivados de genes responsáveis pelo Am inespecífico ligado ao cromossoma X ou a matriz-CGH (matriz baseada na hibridação genómica comparada) para todo o genoma ou para um determinado cromossoma; mas de momento estão limitados a projectos de investigação ou a casos muito concretos. Conclusões. Propomos um protocolo de estudo e destacamos a importância da sua utilização com o fim de obter o máximo rendimento para chegar a um diagnóstico que nos permita dar o aconselhamento genético e oferecer um diagnóstico pré-natal para futuras gerações.
Palabras claveAtraso mentalAtraso mental ligado ao cromossoma XTécnicas de laboratórioCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
