Introdução. O estudo do atraso mental (AM) é um dos campos mais complexos na genética humana, pois apresenta uma heterogeneidade clínica e genética muito elevada, com uma grande complexidade das bases genéticas e ambientais que influem sobre estas. Nestas situações, quase metade dos AM fica sem um diagnóstico. Objectivo. Apresentar um protocolo de actuação no laboratório mediante a tecnologia de que dispomos actualmente para chegar ao diagnóstico do AM. Desenvolvimento. O primeiro passo é a avaliação do doente com uma exploração clínica minuciosa e a obtenção de dados sobre antecedentes pessoais e familiares. Mediante uma suspeita de diagnóstico de um ou vários síndromas que acompanham AM, esta deverá confirmar-se no laboratório, se possível, com a técnica correspondente. Mediante casos de AM nos quais não existe suspeita clínica de nenhum determinado síndroma, realizar-se-ão três provas: cariotipo, estudo molecular da expansão CGG do gene FMR1 e estudo das regiões subteloméricas. Se o estudo for negativo e se tratar de um caso familiar com uma estrutura adequada, realizar-se-á um estudo de ligamento. Quanto aos casos esporádicos é difícil avançar de forma rotineira, ainda que hajam algumas provas que permitam realizar determinações de vários genes de cada vez. Existem outras técnicas destinadas ao maior aprofundamento, como os crivados de genes responsáveis pelo Am inespecífico ligado ao cromossoma X ou a matriz-CGH (matriz baseada na hibridação genómica comparada) para todo o genoma ou para um determinado cromossoma; mas de momento estão limitados a projectos de investigação ou a casos muito concretos. Conclusões. Propomos um protocolo de estudo e destacamos a importância da sua utilização com o fim de obter o máximo rendimento para chegar a um diagnóstico que nos permita dar o aconselhamento genético e oferecer um diagnóstico pré-natal para futuras gerações.
Palabras claveAtraso mentalAtraso mental ligado ao cromossoma XTécnicas de laboratórioCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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