Revisión

Fenotipos conductuales en el retraso mental de origen genético

J. Artigas-Pallarés, E. Gabau-Vila, M. Guitart-Feliubadaló [REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S15-S19] PMID: 16506127 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005703 OPEN ACCESS
Volumen 42 | Número S01 | Nº de lecturas del artículo 6.392 | Nº de descargas del PDF 2.555 | Fecha de publicación del artículo 07/01/2006
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción A partir del conocimiento clínico y genético de determinados síndromes, en las últimas décadas se ha desarrollado el concepto de fenotipos conductuales, que pretende abordar las complejas relaciones entre los genes y la conducta. El modelo no es lineal, sino que cada conducta está determinada por la interacción de diversos genes, y modulada por factores ambientales. Desarrollo y conclusiones. Esta revisión pretende aportar una visión global sobre el concepto de ‘fenotipos conductuales’, a partir de la descripción de los mecanismos moleculares y las observaciones clínicas en algunos síndromes. Se pone en evidencia la necesidad de una colaboración entre genetistas que desarrollan su trabajo en el laboratorio y clínicos que pueden aportar valoraciones cualitativas y cuantitativas sobre la conducta en síndromes genéticos definidos. Con este objetivo se describen los instrumentos clínicos que hacen posible valorar los aspectos nucleares de la conducta, y de este modo abordar su estudio científico en situaciones en las cuales se ha llegado a conocer la disfunción genética. Palabras claveAutismoFenotipos conductualesRetraso mentalSíndrome de AngelmanSíndrome de Prader-WilliSíndrome de WilliamsSíndrome X frágil CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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