Introducción A partir del conocimiento clínico y genético de determinados síndromes, en las últimas décadas se ha desarrollado el concepto de fenotipos conductuales, que pretende abordar las complejas relaciones entre los genes y la conducta. El modelo no es lineal, sino que cada conducta está determinada por la interacción de diversos genes, y modulada por factores ambientales. Desarrollo y conclusiones. Esta revisión pretende aportar una visión global sobre el concepto de ‘fenotipos conductuales’, a partir de la descripción de los mecanismos moleculares y las observaciones clínicas en algunos síndromes. Se pone en evidencia la necesidad de una colaboración entre genetistas que desarrollan su trabajo en el laboratorio y clínicos que pueden aportar valoraciones cualitativas y cuantitativas sobre la conducta en síndromes genéticos definidos. Con este objetivo se describen los instrumentos clínicos que hacen posible valorar los aspectos nucleares de la conducta, y de este modo abordar su estudio científico en situaciones en las cuales se ha llegado a conocer la disfunción genética.
Palabras claveAutismoFenotipos conductualesRetraso mentalSíndrome de AngelmanSíndrome de Prader-WilliSíndrome de WilliamsSíndrome X frágilCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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